[신경 섬유종증] 완치 가능한 병인가요?

신경 섬유종증

"신경 섬유종증 완치는 가능한가요?"

오늘은 신경 섬유종증에 대해 알아보겠습니다.

1. 신경 섬유종증이란?

신경 섬유종증은 신경 섬유종이라는 수많은 양성 종양이 전신에 발생하는 유전성 질환입니다. 1882년 처음 발견된 질환으로 폰 레클링하우젠 병(neurofibromatosis type 1) 또는 표재성 신경섬유종으로 불리기도 합니다. 피부와 중추신경계의 이상을 동반하는 신경 피부 증후군 중 하나이며, 신경섬유종증에는 제1형(NF1)과 제2형(NF2) 신경초종증 총 세 가지 유형이 있습니다. 그중 흔한 형태는 제1형 신경섬유종으로써 약 2,300-3,000명 중 1명의 발생 빈도를 보입니다.

제2형 신경섬유종증은 전체 신경섬유종증의 10%를 차지하며 35,000명 중 1명 정도로 드물게 발생하는 편이고 성인이 될 때까지 증상을 보이지 않는 것이 특징입니다. 제1형은 보통 어린 시기에 증상이 나타나 어릴 때 진단되는 반면, 제2형은 성인기에 진단됩니다.

신경초종증은 심한 통증을 유발하며 세 유형 중 가장 드물게 발생합니다.

---

2. 신경 섬유종증의 원인

신경 섬유종증을 앓고 있는 환자의 절반 정도는 유전 때문입니다. 부모 중 어느 한쪽에라도 신경 섬유종의 유전자를 갖고 있다면 이 장애가 발생합니다. 제1형 신경섬유종증은 17번 염색체에 존재하는 NF1의 결손이 그 원인으로 상염색체 중 한쪽에서 변이 유전자를 상속받아 질병으로 발현됩니다. 이 장애를 부모로부터 물려받을 확률은 50%입니다. 환자의 약 50%가 이렇게 가족력에 의해 나타나는 한편, 나머지 50% 정도는 유전에 의하지 않은 자연발생에 의해 무작위로 발생합니다. 이렇게 유전 또는 자연 돌연변이라는 원인에 의해 다양한 유형의 돌연변이가 발생할 수 있으며 그 증상의 중증도 역시 돌연변이 유형에 따라 달라집니다.

---

3. 신경 섬유종증의 진단 및 증상

아래의 증상 중 1~2개 이상 해당한다면 신경 섬유종증을 의심해볼 수 있습니다.

▶ 제1형 신경 섬유종증

- 소아 5mm 이상, 성인 15mm 이상의 밀크 반점(커피색)이 6개 이상 보이는 경우

가장 특징적인 증상 중 하나로 흉부, 사지, 등 쪽에 잘 나타납니다.

- 직경 2~3mm 정도의 겨드랑이나 서혜부의 주근깨 관찰

- 눈의 홍채에 Lisch 결절(매우 작은 갈색 반점)이 2개 이상 보이는 경우

- 2개 이상의 신경섬유종이나 1개의 얼기상 신경섬유종이 있는 경우

신장, 내분비선, 심장과 위장관에 분포된 혈관에 이상이 생기며 뇌혈관에서도 발생할 수 있습니다.

- 시신경 축의 종양과 녹내장 발생

환자 중 15% 정도에서 발생하며 이중 50% 시력 저하가 동반됩니다.

- 중추신경계 이상 반응 동반

중추신경계에 영향을 끼쳐 종양과 뇌수종을 유발합니다. 20% 정도는 간질이나 비정상적인 뇌파의 소견을 보이며, 이 때문에 두통, 간질을 일으킬 수 있습니다. 또한 2~5%는 정신지체와 학습장애, 50%에서는 과잉행동과 언어장애가 나타날 수 있습니다.

- 날개뼈 변형이나 정강이뼈 가관절증과 같은 특징적인 골성병변 존재

장골의 피질이 얇아지면서 척추측만증이 나타날 수 있습니다.

- 1촌 내 가족력 존재

▶제2형 신경 섬유종증

- 안면 마비

- 점진적이거나 갑작스러운 청력 상실

- 균형 감각 상실, 현기증 발생 빈도 증가

- 이명 현상(영향을 받은 귀에서 울리는 소리)

- 부모나 형제, 자식 중에 제2형 신경섬유종증이 있는 경우

---

4. 신경 섬유종증 검사 방법

우선 CT 또는 MRI 검사를 통해 중추신경계의 이상을 확인합니다. 세극등 검사(일자로 비추는 빛을 사용하여 각막과 수정체의 상태를 조사하는 검사)를 통해 홍채의 Lisch 소결절 유무를 확인하며, 제2형 신경섬유종증의 경우 수정체 혼탁을 확인합니다.

그 외 X선 검사를 통해 두개골의 골격계의 이상을 확인합니다. 경련, 발작이 있는 경우에는 뇌파 검사를 시행해야 하며 동맥류 또는 모야모야병의 가능성이 있는 경우에는 뇌혈관 조영술을 진행하여 검사합니다. 호르몬 계통에 이상이 있을 가능성이 있는 경우, 성호르몬을 비롯한 각종 호르몬에 대한 검사도 병행됩니다.

---

5. 신경 섬유종증 치료

보통 수술이나 레이저 또는 전기 소작의 방법으로 섬유종을 제거하며 외과적 제거가 필요한 경우 신경 제거법을 시행합니다. 암성 종양이 발생하는 경우에는 화학적 요법을 실시합니다.

하지만 신경섬유종증의 근본적인 원인을 제거하여 재발을 막거나 완전히 치유할 수 있는 치료법은 아직까지 알려져 있지 않습니다.

---

6. 신경 섬유종증 예방 및 관리

신경섬유종증은 유전 질환이므로 근본적인 치료 방법이나 예방 방법이 존재하지 않습니다. 보통 발현 시기와 증상에 따라 치료가 이뤄집니다. 때문에 신경섬유종증을 예방하기 위한 가장 좋은 방법은 조기 진단과 조기 치료라고 할 수 있습니다. 유전 질환이기 때문에 가족력이 있다면 미리 산전 검사를 통해 유전자 소인이 있는지 검사를 해보는 게 좋습니다.

피부 섬유종이나 증상이 있는 경우 수술적 치료가 필요하지만 항상 재발의 가능성을 염두에 두고 지속적인 관리가 필요합니다. 때로는 고혈압 증상을 보이는 환자들도 있으므로 진료 시 기본적인 혈압 측정이 필요하며, 시력 및 청력 검사를 포함한 안과 및 이비인후과적 검사를 매년 받아보는 것을 권장합니다.